Knygoje aprašomos chromosomos, jų morfologiniai pokyčiai, vykstantys ląstelei dalijantis, mutacijos, žmogaus kariotipas, prenatalinės diagnostikos galimybės. Plačiau nagrinėjama dažniausiai pasitaikančių ligų etiologija, klinika, diagnostika, apibūdinami šių ligų rizikos faktoriai, nurodomi kontingentai, kuriuose dažniau pasitaiko chromosominėmis ligomis sergančių ligonių.